척수성근위축증이란
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작성일 24-05-02 14:09
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그러므로 이미 SMA환자인 …(To be continued )
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다.
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척추성근위축증은 신경근육(Neuromuscular) 질환의 하나로써 유전으로 인한 유아 (2살 미만)의 가장 큰 사망 Cause 이다.
전체 인구중 40명중에 한명이 SMA 보인자(Carrier) 이며 약 6000명중의 1명꼴로 SMA환자가 발생한다. (한 자녀의 SMA 환자 여부는 다른 자녀의 SMA환자가 될 가능성과 아무런 관계가 없다. 부모가 모두 SMA 보인자인 경우 한명의 자녀가 SMA환자가 될 확률은 25%이다. 이는 자녀 한명당의 확률을 말하는 것으로서 부모 두 사람 모두가 SMA 보인자인 경우에 첫째 아이가 SMA환자가 될 확률은 25%, 둘째 아이가 SMA환자가 될 확률 또한 25% 라는 뜻이다. 변이(Mutation)에 의해서도 이 병이 발병할 수 있으나 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우이다. 25%의 확률의 의미는 한 임신당 SMA환자인 자녀를 나을 가능성을 말하는 것이므로 첫째 자녀가 SMA환자라고 해서 나머지 자녀들이 SMA환자가 되지 않는다는 것을 보장하지는 않는다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)를 하나씩 받아서 생기는 병으로 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은 채 정상으로 살아간다.
